Γενετικά Σύνδρομα

Με τον όρο γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιγράφουμε διαταραχές κατά τις οποίες παθολογικά γονίδια ή χρωμοσώματα επηρεάζουν πτυχές της ανάπτυξης ενός παιδιού. Μπορεί δηλαδή να επηρεάσουν τα σωματικά χαρακτηριστικά, τη γλωσσική, τη νοητική και την κοινωνική εξέλιξη, ή να δημιουργήσει αποκλίσεις συμπεριφοράς. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με εμφανείς σωματικές δυσπλασίες, δυσλειτουργία οργάνων ή νευρολογικά προβλήματα, ενώ ένα άλλο να φαίνεται απολύτως φυσιολογικό κατά τη γέννηση και να αναπτύξει προβλήματα σταδιακά.

Σε τι οφείλονται τα γενετικά σύνδρομα;

Κάθε κύτταρο στον άνθρωπο περιέχει 46 χρωμοσώματα που σχηματίζουν 23 ομόλογα ζεύγη. Κάθε παιδί κληρονομεί τα μισά χρωμοσώματα από την μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα του. Δηλαδή, ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων προέρχεται από τον πατέρα του και ένα από τη μητέρα του.

Υπάρχει ένα ζεύγος που καθορίζει το φύλο, ΧΥ για το αγόρι και ΧΧ για το κορίτσι. Τα υπόλοιπα είναι κοινά σε όλα τα κύτταρα και ονομάζονται αυτοσωμικά. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει γονίδια, τα οποία είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των πρωτεϊνών οι οποίες με τη σειρά τους σχετίζονται με την ανάπτυξη και  τις λειτουργίες του σώματος.

Τα γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες δημιουργούνται όταν ένα ή περισσότερα γονίδια ή χρωμοσώματα λείπουν ή μεταλλάσσονται ή αν υπάρχουν επιπλέον, με αποτέλεσμα η σύνθεση των πρωτεϊνών να αναστέλλεται, να μη γίνεται σωστά ή να επιταχύνεται. Κάποια από αυτά τα μη φυσιολογικά χρωμοσώματα διαβιβάζονται από γονείς, ενώ άλλα γίνονται από τον ίδιο τον οργανισμό.

Γενετικά σύνδρομα: Πώς ταξινομούνται;

Υπάρχουν πολλοί τύποι γενετικών συνδρόμων/χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ωστόσο, τα γενετικά σύνδρομα μπορούν να ταξινομηθούν σε δύο βασικές κατηγορίες: αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Αριθμητικές ανωμαλίες

Όταν σε ένα άνθρωπο απουσιάζει ένα χρωμόσωμα σε ένα ζεύγος η κατάσταση ονομάζεται μονοσωμία. Όταν υπάρχουν περισσότερα από δύο χρωμοσώματα αντί ενός ζεύγους, η κατάσταση ονομάζεται τρισωμία.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα αριθμητικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι το σύνδρομο Down. Ο συχνότερος τύπος είναι η τρισωμία 21, όπου υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δυο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες, υποτονία, χαλαρές αρθρώσεις, βραχυκεφαλία κτλ.

Ένα παράδειγμα μονοσωμίας (υπάρχει ένα αντί για δυο χρωμοσώματα) αποτελεί το σύνδρομο Turner. Το σύνδρομο αυτό εμφανίζεται σε κορίτσια, τα οποία έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα.

Δομικές ανωμαλίες

Η δομή του χρωμοσώματος μπορεί διαφοροποιηθεί εξαιτίας:

  • Διαγραφής: Τμήμα του χρωμοσώματος λείπει ή διαγράφεται
  • Διπλασιασμού: Τμήμα του χρωμοσώματος αντιγράφεται
  • Μετατόπισης: Τμήμα του χρωμοσώματος αντικαθίσταται από άλλο χρωμόσωμα ή ολόκληρο το χρωμόσωμα συνδέεται με ένα άλλο
  • Αντιστροφής: Το χρωμόσωμα σπάσει, και τμήμα του γυρίζει ανάποδα και επανασυνδέεται.
  • Δακτυλίου: Τμήμα του χρωμοσώματος σπάει και δημιουργείται ένας δακτύλιος.

Γενετικά σύνδρομα: Γιατί εμφανίζονται;

Τα γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδέονται με δυο παράγοντες:

  • το οικογενειακό ιστορικό
  • η ηλικία της μητέρας

Γενετικά σύνδρομα: Σύνδρομο Turner

Ένα από τα γενετικά σύνδρομα είναι το σύνδρομο Turner. Αποτελεί μια σπάνια, πολυσυστηματική νόσος (1:2500) που εμφανίζεται στα κορίτσια και προκαλείται από την έλλειψη ή τον ατελή σχηματισμό ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ. Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου, το πλήρες και το μωσαϊκό. Ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου, τα κορίτσια που πάσχουν, εμφανίζουν και αντίστοιχα συμπτώματα με κυριότερα:

  • πιο χαμηλό ανάστημα
  • καθυστερημένη ήβη
  • ευρύς λαιμός
  • παθήσεις νεφρών ή καρδιάς
  • πρησμένα άκρα
  • εξασθενημένη ακοή
  • θυροειδοπάθειες
  • σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1

Διάγνωση

Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί στη διάρκεια των πρώτων μηνών ζωής του παιδιού (οίδημα στο πίσω μέρος του λαιμού, πρόβλημα στην καρδιά), ή κατά την εφηβεία. Ο γιατρός θα ζητήσει να γίνει εξέταση αίματος (καρυότυπος) για να ελεγχθεί η έλλειψη ολόκληρου ή μέρους του χρωμοσώματος Χ. Ανάλογα με την περίπτωση μπορεί να γίνει και υπερηχογράφημα στη μήτρα.

Μπορεί επίσης να διαγνωστεί και κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης με αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS).

Θεραπεία

Μόλις διαγνωστεί το σύνδρομο, ξεκινά η χορήγηση αυξητικής ορμόνης για να βελτιωθεί το ύψος του παιδιού. Η χορήγηση οιστραδιόλης και προγεστερόνης μπορεί να ξεκινήσει περίπου στην ηλικία των 12 ετών. Οι καρδιακές διαταραχές μερικές φορές διορθώνονται χειρουργικά. Φυσικά είναι πολύ σημαντική η τακτική παρακολούθηση του παιδιού από τον ενδοκρινολόγο.

Γενετικά σύνδρομα: Σύνδρομο Prader Willi

Το σύνδρομο Prader Willi είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή γενετική νόσος που προκαλείται από τη διαταραχή του χρωμοσώματος 15. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν:

  • υποτονία
  • προβλήματα σίτισης στη βρεφική ηλικία
  • υπερφαγία και αύξηση βάρους μετά τα δυο έτη που οδηγεί σε παχυσαρκία
  • χαμηλό ανάστημα
  • διανοητική υστέρηση
  • καθυστερημένη ήβη
  • ελλιπή σεξουαλική ανάπτυξη
  • προβλήματα συμπεριφοράς
  • στενό μέτωπο και αμυγδαλωτά μάτια

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα και επιβεβαιώνεται μέσω αιματολογικών εξετάσεων (καρυότυπος).

Θεραπεία

Η θεραπεία βασίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων περιλαμβάνει τη χορήγηση αυξητικής ορμόνης για την ανάπτυξη της μυϊκής μάζας, την αύξηση του ύψους και την ομαλοποίηση των χαρακτηριστικών του προσώπου. Με τη χορήγηση υποφυσιακών ορμονών βελτιώνονται τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου.

Γενετικά σύνδρομα: Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter είναι η γενετική νόσος κατά την οποία το αγόρι έχει δυο χρωμοσώματα Χ και ένα Υ. Τα παιδιά εμφανίζουν:

  • αδύναμους μύες
  • καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικού συστήματος και ομιλίας
  • κοντό κορμό και μακριά χέρια
  • αδύναμα οστά
  • υψηλό ανάστημα
  • διόγκωση μαστών
  • μειωμένη τριχοφυΐα

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να γίνει στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου. Διαφορετικά η διάγνωση γίνεται μέσω των συμπτωμάτων και εξετάσεων για τη μέτρηση της τεστοστερόνης και των έλεγχο των χρωμοσωμάτων.

Θεραπεία

Η θεραπεία στοχεύει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Συστήνεται θεραπεία υποκατάστασης με τεστοστερόνη, που ξεκινά από την περίοδο της εφηβείας ώστε να επιτευχθεί ανάπτυξη των μυών, των οστών και των χαρακτηριστικών του φύλου.

2017-12-01T12:12:28+00:00