Οι παθήσεις επινεφριδίων οφείλονται στην υπερβολική ή πολύ μικρή παραγωγή συγκεκριμένης ορμόνης. Τα επινεφρίδια βρίσκονται στην κορυφή κάθε νεφρού και αποτελούνται από δύο στιβάδες, τον φλοιό και τον μυελό. Είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ορμονών που βοηθούν τον οργανισμό να ελέγχει τα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα, να μεταβολίζει πρωτεΐνες και λιπαρά, να ρυθμίζει την αρτηριακή πίεση και να καταστέλλει στην φλεγμονώδη απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι σημαντικότερες ορμόνες που παράγονται στον φλοιό είναι η κορτιζόλη, η αλδοστερόνη και τα ανδρογόνα. Ενώ στον μυελό παράγεται η αδρεναλίνη.
Παθήσεις επινεφριδίων : Σύνδρομο Cushing
Το σύνδρομο Cushing προκαλείται από την αυξημένη παραγωγή κορτιζόλης ή την υπερβολική χρήση της. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:1000000 και διακρίνεται σε εξωγενές και ενδογενές.
Εξωγενές σύνδρομο Cushing : Οφείλεται στη λήψη φαρμάκων που δρουν όπως η κορτιζόλη και ονομάζονται γλυκοκορτικοειδή. Τέτοιου είδους φαρμακευτικά σκευάσματα λαμβάνονται για το άσθμα ή την ρευματοειδή αρθρίτιδα, τον συστηματικό ερυθηματώδης λύκο, για μεγάλα διαστήματα και σε μεγάλες δόσεις.
Ενδογενές σύνδρομο Cushing : Οφείλεται σε υπερβολική παραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια, λόγω προβλημάτων:
- στην υπόφυση: αφορά καλοήθεις όγκους που υπεκκρίνουν την ορμόνη και μιλάμε για τη νόσο Cushing που αποτελεί και τον συχνότερο τύπο του συνδρόμου.
- στα επινεφρίδια: αφορά καλοήθεις και πιο σπάνια κακοήθεις όγκους ή αμφοτερόπλευρη οζώδη υπερπλασία των επινεφριδίων. Ο τύπος του συνδρόμου καλείται επινεφριδικό σύνδρομο Cushing και συναντάται σε μικρό ποσοστό των ασθενών.
- σε μη-υποφυσιακούς ή μη-επινεφριδιακούς όγκους: αυτή η μορφή του συνδρόμου καλείται σύνδρομο Cushing λόγω έκτοπης υπερέκκρισης κορτιζόλης και αποτελεί έναν πολύ σπάνιο τύπο του συνδρόμου.
Παθήσεις επινεφριδίων : Συμπτώματα σύνδρομο Cushing
Τα συμπτώματα του συνδρόμου αναπτύσσονται σταδιακά και χειροτερεύουν αν η πάθηση δε διαγνωστεί έγκαιρα. Εξαρτώνται από την αιτία του συνδρόμου, το βαθμό υπερέκκρισης, την ηλικία και τα επίπεδα των επινεφριδικών ορμονών.
- Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι η αύξηση του βάρους. Χαρακτηριστική είναι η εναπόθεση λίπους στην περιοχή του προσώπου (πανσεληνοειδές πρόσωπο), τον λαιμό και την κοιλιά, ενώ τα άκρα είναι πιο λεπτά και αδύναμα.
- Το δέρμα είναι πιο ευαίσθητο, σχηματίζει εύκολα μώλωπες και κινδυνεύει από μολύνσεις.
- Οι πληγές δεν επουλώνονται γρήγορα και εμφανίζονται ευρείες, πορφυρές ραβδώσεις.
- Σε κορίτσια με σύνδρομο Cushing η υπερέκκριση αδρογόνων, οδηγεί σε αύξηση της τριχοφυΐας και διαταραχές της έμμηνου ρύσεως.
- Η υπερκορτιζολαιμία μπορεί να προκαλέσει αύξησης της γλυκόζης στο αίμα με αποτέλεσμα εκδήλωση σακχαρώδη διαβήτη
Παθήσεις επινεφριδίων : Διάγνωση σύνδρομου Cushing
Η διάγνωση της πάθησης γίνεται από ενδοκρινολόγο μέσα από τα αποτελέσματα αιματολογικής εξέτασης για την μέτρηση της κορτιζόλης ορού, δοκιμασία καταστολής με δεξαμεθαζόνη και μέσω αξονικής ή μαγνητικής τομογραφίας.
Παθήσεις επινεφριδίων : Θεραπεία σύνδρομου Cushing
Η καλύτερη θεραπευτική οδός είναι η χειρουργική αφαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης. Εάν η νόσος εμμένει μπορεί να γίνει ακτινοβόληση της υπόφυσης και επινεφριδεκτομή. Παράλληλα μπορούν να χορηγηθούν και φάρμακα για την αναστολή παραγωγής της κορτιζόλης.
Παθήσεις επινεφριδίων : Επινεφριδιακή ανεπάρκεια
Η επινεφριδιακή ανεπάρκεια ονομάζεται και νόσος του Addison, προκαλείται από την αδυναμία των επινεφριδίων να παράγουν αρκετή ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Χωρίζεται σε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή. Οφείλεται σε:
- Αυτοάνοσες παθήσεις που προκαλούν βλάβες στα επινεφρίδια.
- Λοιμώξεις όπως η φυματίωση, οι μυκητιάσεις.
- Έλλειψη ενεργοποίησης των επινεφριδίων από την υπόφυση και μακροχρόνια λήψη κορτικοστεροειδικών φαρμάκων.
Παθήσεις επινεφριδίων : Συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας
Τα συμπτώματα της επινεφριδιακής ανεπάρκειας εξαρτώνται από την ταχύτητα καταστροφής των επινεφριδίων και τη βαρύτητα της πάθησης. Παρουσιάζονται σταδιακά και τα κυριότερα είναι:
- εύκολη κόπωση
- ανορεξία
- απώλεια βάρους
- αδυναμία
- ναυτία
- μελάγχρωση
- υπογλυκαιμία
- εκνευρισμός
Παθήσεις επινεφριδίων : Διάγνωση επινεφριδιακής ανεπάρκειας
Ο γιατρός λαμβάνει λεπτομερές ιστορικό, προχωρά σε κλινική εξέταση και εργαστηριακό έλεγχο για μέτρηση της τιμής του σακχάρου, του Na+ και του Κ+, της ουρίας, προσδιορισμό της κορτιζόλης και ACTH, μέτρηση επινεφριδιακών αντισωμάτων καθώς και δοκιμασία διέγερσης.
Παθήσεις επινεφριδίων : Θεραπεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας
Η θεραπεία στοχεύει στην αναπλήρωση των ορμονών που λείπουν. Πρόκειται για μια θεραπεία που διαρκεί εφ’ όρου ζωής. Η λήψη γίνεται από στόματος. Και η δόση μπορεί να διαφοροποιηθεί όταν το άτομο αντιμετωπίζει καταστάσεις που προκαλούν έντονο στρες και με βάση την ηλικία. Φυσικά είναι απαραίτητη η παρακολούθηση του παιδιού από τον ενδοκρινολόγο.
Παθήσεις επινεφριδίων : Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων
Η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων αποτελεί μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από απουσία ή ανεπάρκεια ενζύμων που παράγουν τις επινεφριδιακές ορμόνες. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα επινεφρίδια δεν παράγουν κορτιζόλη. Το κυριότερο ένζυμο ονομάζεται 21-υδροξυλάση. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και εμφανίζεται πιο συχνά σε μεσογειακούς λαούς.
Υπάρχουν δύο τύποι συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων:
- Η κλασική : αποτελεί τη σοβαρότερη μορφή της νόσου και εντοπίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
- Η μη κλασική: αποτελεί ηπιότερη μορφή και αναπτύσσεται συνήθως στην όψιμη παιδική ηλικία.
Παθήσεις επινεφριδίων : Συμπτώματα συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων
Κλασική συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων
Τα συμπτώματα σε βρέφη περιλαμβάνουν:
- ψευδοερμαφροδιτισμό στα κορίτσια (κλειτορομεγαλία)
- διεύρυνση πέους στα αγόρια
- δυσκολία αύξησης του σωματικού βάρους
- εμετούς
- διαταραχές στις τιμές των ηλεκτρολυτών
Τα συμπτώματα του κλασικού συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων σε μεγαλύτερα παιδιά
- πρώιμη ήβη
- ταχεία ανάπτυξη
- διαταραχές εμμήνου ρύσεως στα κορίτσια
Μη κλασική συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων
Τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο εμφανή σε νεαρά κορίτσια και περιλαμβάνουν:
- ακανόνιστη ή απούσα έμμηνου ρύσεως
- ανδρικά χαρακτηριστικά υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα
- εμβάθυνση της φωνής
- υπογονιμότητα
Και στα δύο φύλα προκαλεί:
- πρώιμη ήβη
- ταχεία ανάπτυξη
- ακμή
- χαμηλή οστική πυκνότητα
- υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα
- παχυσαρκία
Παθήσεις επινεφριδίων : Διάγνωση συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων
Ο ενδοκρινολόγος θα αξιολογήσει τα συμπτώματα του παιδιού και θα προχωρήσει σε κλινική εξέταση. Στη συνέχεια θα ζητήσει να γίνουν μια σειρά από εξετάσεις αίματος και ούρων για να ελεγχθούν τα επίπεδα κορτιζόλης, αλδοστερόνης και ανδρογόνων, καθώς και τεστ διέγερσης SYNACTHEN.
Παθήσεις επινεφριδίων : Θεραπεία συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων
Η θεραπεία εξαρτάται από τη μορφή του συνδρόμου. Στην κλασική συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων, περιλαμβάνει τη λήψη κορτιζόλης. Ο ενδοκρινολόγος παρακολουθεί τακτικά το παιδί και η δόση διαφοροποιείται ανάλογα με την ηλικία ή λόγω στρες. Στην μη κλασική συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων δεν είναι απαραίτητη η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης άμεσα. Ίσως χρειαστεί κατά την περίοδο της εφηβείας.
Σε βρέφη με διφορούμενα γεννητικά όργανα μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση.
Στο νοσοκομείο Παίδων ΜΗΤΕΡΑ λειτουργεί τμήμα Παιδικού – Εφηβικού Διαβήτη με υπεύθυνο τον Παιδίατρο – Ενδοκρινολόγο Νικόλαο Κεφαλά. Η ομάδα του τμήματος απαρτίζεται από νοσηλευτές, παιδοενδοκρινολόγο – διαβητολόγο, ψυχολόγο και κλινικό διαιτολόγο – διατροφολόγο, οι οποίοι αναλαμβάνουν να νοσηλεύσουν, να στηρίξουν και να εκπαιδεύσουν παιδιά με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, τόσο στην αρχική διάγνωση όσο και στην μετέπειτα πορεία.