Η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων αποτελεί μια κληρονομική πάθηση που εμφανίζεται τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια και οφείλεται στην απουσία ή την ανεπάρκεια ενζύμων (κυρίως η 21-υδροξυλαμίνη) που παράγουν τις επινεφριδιακές ορμόνες. Στις περισσότερες περιπτώσεις επηρεάζεται η παραγωγή της κορτιζόλης.
Σε ποιους τύπους ταξινομείται η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων;
Η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων χωρίζεται σε κλασική και μη κλασική. Η κλασική εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία είναι πιο σπάνια και αποτελεί την πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Η μη κλασική εμφανίζεται στην όψιμη παιδική ηλικία και είναι πιο ήπια.
Με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων;
Τα συμπτώματα διαφοροποιούνται με βάση την ηλικία, τον τύπο και το φύλο του παιδιού. Βρέφη με κλασική συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων παρουσιάζουν εμετούς, διαταραχές στα επίπεδα των ηλεκτρολυτών, δυσκολία αύξησης του βάρους, κλειτορομεγαλία (στα κορίτσια) και διεύρυνση πέους (στα αγόρια). Μεγαλώνοντας τα παιδιά εμφανίζουν πρώιμη ήβη, ταχύτερη ανάπτυξη και διαταραχές εμμήνου ρύσεως (στα κορίτσια).
Η μη κλασική συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων είναι πιο εμφανής στα κορίτσια τα οποία εμφανίζουν ανδρικά χαρακτηριστικά με υπερβολική και τριχοφυΐα, πιο βαθιά φωνή, διαταραχές εμμήνου ρύσεως και υπογονιμότητα. Άλλα συμπτώματα όπως η πρώιμη ήβη, η ακμή, η παχυσαρκία, η χαμηλή οστική πυκνότητα και η υψηλή χοληστερίνη, εμφανίζονται και στα δύο φύλα.
Πώς μπορεί να διαγνωστεί η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων;
Μέσα από την κλινική εξέταση και τα συμπτώματα που παρουσιάζει το παιδί, ο ενδοκρινολόγος μπορεί να αξιολογήσει την κατάσταση. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση θα γίνουν και ορισμένες εξετάσεις:
- αναλύσεις αίματος και ούρων για τη μέτρηση των επιπέδων κορτιζόλης, αλδοστερόνης και ανδρογόνων
- τεστ διέγερσης SYNACTHEN
Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων;
Ο τύπος της διαταραχής θα καθορίσει και τον τρόπο θεραπείας. Η λήψη κορτιζόλης μπορεί να βοηθήσει στην κλασική μορφή της νόσου. Η συστηματική παρακολούθηση του παιδιού από τον ενδοκρινολόγο είναι απαραίτητη για να διαφοροποιούνται οι δόσεις σε περιπτώσεις έντονου στρες και με βάση την ηλικία. Όταν μιλάμε για τον μη κλασικό τύπο, η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης μπορεί να μην απαιτηθεί άμεσα. Συνήθως χρειάζεται την περίοδο της εφηβείας. Ξεχωριστή κατηγορία αποτελούν τα βρέφη με διφορούμενα γεννητικά όργανα όπου λύση μπορεί να δοθεί μέσω χειρουργικής επέμβασης.