Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αποτελεί μια κατηγορία του υποθυρεοειδισμού, όπου παρατηρείται μειωμένη έκκριση των θυρεοειδικών ορμονών. Εκδηλώνεται όταν ο θυρεοειδής αδένας δεν έχει αναπτυχθεί φυσιολογικά ή δεν λειτουργεί σωστά πριν τη γέννηση του παιδιού. Εμφανίζεται περίπου σε 1:2500 έως 1:3000 νεογνά.
Σε τι οφείλεται ο συγγενής υποθυρεοειδισμός και πώς μπορεί να διαγνωστεί;
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός συνήθως οφείλεται σε απλασία ή υποπλασία του θυρεοειδούς αδένα. Όταν οφείλεται σε υποπλασία ο θυρεοειδής εμφανίζεται σε άλλη θέση. Μια άλλη αιτία εκδήλωσης της νόσου αποτελούν και οι διαταραχές σύνθεσης ορμονών.
Η διάγνωση γίνεται μέσα από τα αποτελέσματα ορμονικού ελέγχου. Φυσιολογικά σε κάθε νεογέννητο παιδί γίνεται έλεγχος θυρεοειδικών ορμονών από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
Με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;
Το μεγαλύτερο ποσοστό των νεογνών δεν εμφανίζει κάποιο σύμπτωμα. Μια μικρή μερίδα θα εκδηλώσει κάποια πρώιμα σημάδια όπως ο ίκτερος, η υποθερμία, το βραχνό κλάμα, οίδημα σε πρόσωπο ή γεννητικά όργανα, αυξημένο βάρος, νωθρότητα ή υποτονικότητα.
Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;
Το παιδί λαμβάνει από στόματος φαρμακευτική αγωγή ορμονικής υποκατάστασης με λεβοθυροξίνη. Με τη συστηματική λήψη το παιδί αποκτά φυσιολογικό ρυθμό ανάπτυξης. Η θεραπεία τροποποιείται με βάση την ηλικία και το βάρος του παιδιού.
Ο βαθμός υποθυρεοειδισμού, το αίτιο, το οικογενειακό ιστορικό και η ανταπόκριση του οργανισμού στη θεραπεία τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού, θα καθορίσουν αν οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες και αν η θεραπεία θα διαρκέσει δια βίου. Στην περίπτωση της παροδικής διαταραχής θυρεοειδούς η αγωγή θα σταματήσει μετά τα τρία χρόνια, εφόσον το επιτρέψει ο ενδοκρινολόγος.