Διαταραχές μεταβολισμού οστών

Οι διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου περιλαμβάνουν ένα μεγάλο φάσμα παθήσεων που προκαλούνται από ανισορροπία των επιπέδων ασβεστίου. Κάποιες από αυτές είναι αναστρέψιμες όταν εντοπιστούν έγκαιρα και το παιδί υποβληθεί σε θεραπεία. Άλλες σταθεροποιούνται όταν τα οστά σταματήσουν να αναπτύσσονται και άλλες απαιτούν παρακολούθηση και θεραπεία δια βίου.

Το ασβέστιο είναι πολύ σημαντικό για την ομαλή διεξαγωγή διαφόρων λειτουργιών του οργανισμού όπως οι μυϊκές συσπάσεις, η λειτουργία των ενζύμων κ.α. και αποθηκεύεται στα οστά. Η διατήρησή του σε φυσιολογικά επίπεδα επιτυγχάνεται μέσω δύο ορμονών που παράγονται από τους παραθυρεοειδείς αδένες. Οι ορμόνες αυτές είναι:

  • η παραθορμόνη: Τα επίπεδά της παραθυρορμόνη αυξάνονται όταν τα επίπεδα του ασβεστίου πέφτουν και αντίστροφα. Επίσης η ορμόνη αυτή διεγείρει το γαστρεντερικό σύστημα για να απορροφήσει το ασβέστιο και τα οστά για να το απελευθερώσουν.
  • Η καλιστονίνη: η καλσιτονίνη παράγεται στον θυρεοειδή αδένα και είναι υπεύθυνη για τη μείωση των επιπέδων ασβεστίου, αποθηκεύοντάς το στα οστά.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών/ ασβεστίου: Ραχίτιδα

Η ραχίτιδα αποτελεί μια από τις διαταραχές μεταβολισμού οστών, κατά την οποία τα οστά του παιδιού γίνονται μαλακά, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται κατάγματα και παραμορφώσεις. Πιο συχνά προκαλείται από την μειωμένη πρόσληψη γάλακτος (μητρικού ή υποκατάστατου) που οδηγεί σε μειωμένη πρόσληψη ασβεστίου. Μια άλλη αιτία παιδικής ραχίτιδας είναι η ανεπάρκεια βιταμίνης D που μπορεί να οφείλεται στη διατροφή ή την έλλειψη έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Ποια τα συμπτώματα της ραχίτιδας;

Τα βρέφη με ραχίτιδα συνήθως έχουν πολύ μαλακό κρανίο και μπορεί να εμφανίσουν σπασμούς, ενώ οι παραμορφώσεις στο θώρακα τα κάνουν πιο ευαίσθητα σε αναπνευστικές λοιμώξεις. Παρουσιάζουν καθυστερημένη ανάπτυξη και μυϊκή αδυναμία. Όσο το παιδί μεγαλώνει γίνονται μαλακά και τα υπόλοιπα οστά του και αναπτύσσονται με διαφορετικό τρόπο από το φυσιολογικό. Ενώ σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να παρουσιαστούν παραμορφώσεις και στη σπονδυλική στήλη.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Πώς γίνεται η διάγνωση της ραχίτιδας;

Εάν υποψιαστείτε πως το παιδί σας μπορεί να έχει ραχίτιδα, είναι καλό να επισκεφτείτε τον γιατρό. Η διάγνωση είναι προφανής όταν έχουμε σαφή κλινικά, εργαστηριακά και ακτινολογικά ευρήματα.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Ποια η θεραπεία της ραχίτιδας;

Στόχος της θεραπείας είναι η αντιμετώπιση του αίτιου που την προκαλεί. Όταν η ραχίτιδα οφείλεται σε ανεπάρκεια βιταμίνης D, μπορεί να αντιμετωπιστεί μέσω σωστής διατροφής και χορήγησης βιταμίνης D.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Υπερασβεστιαιμία

Ο όρος υπερασβεστιαιμία χρησιμοποιείται για να περιγράψει τα αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα. Η υπερασβεστιαιμία αποτελεί μια από τις διαταραχές μεταβολισμού των οστών και χωρίζεται σε ήπια (11,9 mg / dL), μέτριας βαρύτητας (11,9-14,9  mg / dL) και σοβαρή (πάνω από 15 mg / dL). Όταν οι τιμές ασβεστίου ξεπερνούν τα 15  mg / dL η κατάσταση είναι κρίσιμη και μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωή του ασθενή.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Ποια τα συμπτώματα της υπερασβεστιαιμίας;

Τα συμπτώματα υπερασβεστιαιμίας περιλαμβάνουν:

  • Πονοκεφάλους
  • Ασταθές βάδισμα
  • Μυϊκή αδυναμία
  • Σύγχυση
  • Ανορεξία
  • Ναυτία
  • Δυσκοιλιότητα
  • Μυοσκελετικά προβλήματα
  • Νεφροπάθειες

Τα νεογνά μπορεί να είναι ασυμπτωματικά ή να εμφανίζουν υποτονία, υπέρταση ή επιληπτικές κρίσεις.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Σε τι οφείλεται η υπερασβεστιαιμία;

Οι αιτίες της υπερασβεστιαιμίας είναι:

  • ο υπερπαθυρεοειδισμός
  • κοκκιωματώδεις νόσοι όπως η νόσος Crohn
  • άλλοι παράγοντες όπως η νόσος Addison, η υπερβιταμίνωση D, η νόσος Paget

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Πώς γίνεται η διάγνωση της υπερασβεστιαιμίας;

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα αποτελέσματα:

  • εξέτασης αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων ασβεστίου, φωσφόρου και τη μέτρηση των τιμών παραθορμόνης και βιταμίνης D.
  • ακτινολογικού ελέγχου των οστών (κρανίου, λεκάνης, άκρων)

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Ποια η θεραπεία της υπερασβεστιαιμίας;

Η θεραπεία ξεκινά με ενυδάτωση του παιδιού. Στη συνέχεια χορηγούνται φαρμακευτικά σκευάσματα ανάλογα με την αιτία του προβλήματος. Όταν η υπερσβατιαιμία είναι σοβαρή χρειάζεται στενή παρακολούθηση και θεραπεία για να σταθεροποιηθούν τα επίπεδα του ασβεστίου.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Υποασβεστιαιμία

Η υποασβεστιαιμία αποτελεί μια από τις διαταραχές μεταβολισμού οστών που προκαλείται από τα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα (κάτω από 8,5 mg / dL). Όταν το παιδί γεννηθεί με χαμηλό ασβέστιο παιδιών εμφανίζει δυσκολία στην ανάπτυξη και παρουσιάζει διάρροιες και δυσπεψία. Κατά την προεφηβική ηλικία η ανεπάρκεια ασβεστίου στα κοσρίτσια μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των χαρακτηριστικών του φύλου τους και να καθυστερήσει την έναρξη της εφηβείας.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Ποια τα συμπτώματα της υποασβεστιαιμίας;

Η υποασβεστιαιμία εκδηλώνεται με:

  • μυϊκή αδυναμία
  • τετανία
  • κράμπες
  • σπασμούς
  • οστικές αλλοιώσεις
  • ατελή σχηματισμό των δοντιών

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Σε τι οφείλεται η υποασβεστιαιμία;

Η υποασβεστιαιμία μπορεί να οφείλεται σε:

  • ενδοκρινικά αίτια (υποπαραθυρεοειδισμός, μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς,)
  • έλλειψη βιταμίνης D
  • απώλεια ασβεστίου (λόγω νεφρικής ανεπάρκειας)
  • έλλειψη μαγνησίου

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Πώς γίνεται η διάγνωση της υποσβεστιαιμίας;

Ο ενδοκρινολόγος θα ζητήσει λεπτομερές ιατρικό ιστορικό του παιδιού και της υπόλοιπης οικογένειας για να διαπιστώσει αν υπάρχει κάποια γενετική διαταραχή που θα οδηγούσε σε υποασβεστιαίμα. Η διάγνωση θα επιβεβαιωθεί μέσω εργαστηριακού ελέγχου που περιλαμβάνει μετρήσεις των τιμών ασβεστίου (ολικού και ιονισμένου), των φωσφορικών, του μαγνησίου, της κρεατινίνης, της παραθορμόνης και της βιταμίνης D.

Διαταραχές μεταβολισμού οστών / ασβεστίου : Ποια η θεραπεία της υπoασβεστιαιμίας;

Η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων της υποασβεστιαίμιας και την ελαχιστοποίηση των επιπλοκών. Φυσικά εξαρτάται από τη αιτία, την βαρύτητα των συμπτωμάτων και τις τιμές ασβεστίου στο αίμα. Συνήθως περιλαμβάνει χορήγηση ασβεστίου και βιταμίνης D. Όταν σε ένα παιδί διαγνωστεί κάποια από τις διαταραχές μεταβολισμού οστών, η παρακολούθηση από τον ενδοκρινολόγο είναι απαραίτητη.

2017-12-01T12:14:37+00:00