Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter αποτελεί ένα γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από διαταραχή του χρωμοσώματος 23. Εμφανίζεται σε αγόρια τα οποία αντί να έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, έχουν δύο Χ και ένα Υ.

Με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται το σύνδρομο Klinefelter;

Τα παιδιά που πάσχουν, εμφανίζουν:

  • υψηλό ανάστημα
  • τονισμένου μαστούς
  • υποπλασία γεννητικών οργάνων
  • μειωμένη τριχοφυΐα
  • μακριά χέρια και κοντύτερο κορμό
  • μειωμένο μυϊκό τόνο
  • αδύναμα οστά
  • στενούς ώμους και ευρύτερη λεκάνη
  • προβλήματα ομιλίας

Πώς μπορεί να διαγνωστεί το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο θα μπορούσε να διαγνωστεί στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου, συνήθως όμως διαγιγνώσκεται πολύ αργότερα. Ο ενδοκρινολόγος μπορεί να διαπιστώσει αν το παιδί πάσχει από σύνδρομο Klinefeleter με βάση τα συμπτώματα που παρουσιάζει και μέσα από εξετάσεις για τον έλεγχο των επιπέδων τεστοστερόνης και των χρωμοσωμάτων.

Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο αυτό δε μπορεί να θεραπευτεί. Με κατάλληλη όμως θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης μπορεί να επιτευχθεί ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, έναρξη της εφηβείας και ανάπτυξη των οστών.

Ποια είναι η πρόγνωση για τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter;

Τα παιδιά που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο, δεν διαφέρουν ιδιαίτερα από τα υπόλοιπα παιδιά. Στην διάρκεια της εφηβείας συχνά αντιμετωπίζουν ψυχολογικά προβλήματα και μαθησιακές δυσκολίες, αλλά καταφέρνουν να ανεξαρτητοποιηθούν και να ζήσουν μια φυσιολογικά.

2017-12-01T12:08:35+00:00