Σύνδρομο Prader Willi

Το σύνδρομο Prader Willi αποτελεί μια σπάνια νόσο (χρωμοσωμική ανωμαλία) που επηρεάζει περίπου 1 στα 12000 παιδιά. Προκαλείται από διαταραχή του χρωμοσώματος 15 και σχετίζεται με νοητική υστέρηση και σε κάποιες περιπτώσεις με τον αυτισμό.

Με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται το σύνδρομο Prader Willi;

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν:

  • διαταραχές πρόσληψης φαγητού κατά την βρεφική ηλικία
  • διανοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες
  • διαταραχές ύπνου
  • προβλήματα υπερφαγίας που οδηγούν σταδιακά σε παχυσαρκία
  • καθυστερημένη ήβη
  • υποπλασία γεννητικών οργάνων
  • χαμηλό μυϊκό τόνο
  • μεγάλη αντοχή στον πόνο
  • αδικαιολόγητες εκρήξεις θυμού
  • μονοκόμματη κατασκευή σώματος
  • κοντά χέρια και πόδια

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Prader Willi;

Ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει αν το παιδί πάσχει από αυτό το σύνδρομο με βάση τα κλινικά συμπτώματα και τα αποτελέσματα αιματολογικών εξετάσεων (καρυότυπος).

Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί το σύνδρομο Prader Willi;

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader Willi έχουν ανάγκη από συστηματική παρακολούθηση. Η χορήγηση αυξητικής ορμόνης συμβάλλει στην ανάπτυξη της μυϊκής μάζας, την αύξηση του τελικού αναστήματος και την ομαλοποίηση των χαρακτηριστικών, ενώ η χορήγηση υποφυσιακών ορμονών βελτιώνει τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου. Η σωστή αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου είναι σημαντική για την πορεία της υγείας του παιδιού, αλλά και για την διευκόλυνση της καθημερινότητάς του.

2017-12-01T12:06:31+00:00