Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner αποτελεί ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που εκδηλώνεται στα κορίτσια λόγω της έλλειψης ή του ατελή σχηματισμού ενός από τα δυο Χ χρωμοσώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον τύπο του συνδρόμου (πλήρες ή μωσαϊκό).

Με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται το σύνδρομο Turner;

Μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι το χαμηλό ανάστημα, η καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας, τα πρησμένα άκρα (από τη γέννηση), το οίδημα στην περιοχή του λαιμού, τα προβλήματα ακοής, ο ευρύς λαιμός και η εκδήλωση παθήσεων που σχετίζονται με το θυρεοειδή, τα νεφρά και την καρδιά.

Ποια η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Turner;

Το σύνδρομο Turner αποτελεί μια πάθηση που εκδηλώνεται αρκετά σπάνια και επηρεάζει 1 στα 2500 κορίτσια.

Πώς μπορεί να διαγνωστεί το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο αυτό μπορεί να διαγνωστεί από τη γέννηση του παιδιού. Μέσω αιματολογικών εξετάσεων (καρυότυπος) μπορεί να διαπιστωθεί αν λείπει ολόκληρο ή μέρος του χρωμοσώματος. Πιθανόν να γίνει και υπερηχογράφημα μήτρας ανάλογα με το περιστατικό.

Την περίοδο της εγκυμοσύνης με αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) μπορεί να διαπιστωθεί αν το έμβρυο πάσχει.

Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί το σύνδρομο Turner;

Από τη στιγμή που το παιδί διαγνωστεί με αυτή την πάθηση, ξεκινά θεραπεία με χορήγηση αυξητικής ορμόνης ώστε να βελτιωθεί το τελικό του ανάστημα. Όταν φτάσει στην ηλικία των 12 ετών ξεκινά και η χορήγηση οιστραδιόλης και προγεστερόνης. Πολύ σημαντικό κομμάτι αποτελεί και η τακτική παρακολούθηση του παιδιού από τον ενδοκρινολόγο, προκειμένου να γίνει ένας ολοκληρωμένος έλεγχος για την πιθανή εμφάνιση οποιωνδήποτε συμπτωμάτων του Turner.