ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ
Σύνδρομο Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter αποτελεί ένα γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από διαταραχή του χρωμοσώματος 23. Εμφανίζεται σε αγόρια τα οποία αντί να έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, έχουν δύο Χ και ένα [...]
Σύνδρομο Prader Willi
Το σύνδρομο Prader Willi αποτελεί μια σπάνια νόσο (χρωμοσωμική ανωμαλία) που επηρεάζει περίπου 1 στα 12000 παιδιά. Προκαλείται από διαταραχή του χρωμοσώματος 15 και σχετίζεται με νοητική υστέρηση και σε κάποιες περιπτώσεις με [...]
Σύνδρομο Turner
Το σύνδρομο Turner αποτελεί ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που εκδηλώνεται στα κορίτσια λόγω της έλλειψης ή του ατελή σχηματισμού ενός από τα δυο Χ χρωμοσώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον τύπο [...]
Επινεφριδιακή ανεπάρκεια
Η επινεφριδιακή ανεπάρκεια ή νόσος Addison αποτελεί μια ενδοκρινική διαταραχή που εμφανίζεται σπάνια. Εκδηλώνεται όταν τα επινεφρίδια δεν μπορούν να παράγουν επαρκή ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης, και χωρίζεται σε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή. Σε [...]
Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων
Η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων αποτελεί μια κληρονομική πάθηση που εμφανίζεται τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια και οφείλεται στην απουσία ή την ανεπάρκεια ενζύμων (κυρίως η 21-υδροξυλαμίνη) που παράγουν τις επινεφριδιακές ορμόνες. [...]
Συγγενής υποθυρεοειδισμός
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αποτελεί μια κατηγορία του υποθυρεοειδισμού, όπου παρατηρείται μειωμένη έκκριση των θυρεοειδικών ορμονών. Εκδηλώνεται όταν ο θυρεοειδής αδένας δεν έχει αναπτυχθεί φυσιολογικά ή δεν λειτουργεί σωστά πριν τη γέννηση του παιδιού. [...]